由于傳統基因組測序的局限性，罕見疾病很難診斷。哥倫比亞大學助理教授 Wolfgang Pernice 正在使用 AI 驅動的細胞分析來彌合這些差距，并推動個性化醫療的發展。
在 NVIDIA GTC 2024 大會上，Pernice 分享了他的實驗室對 Charcot-Marie-Tooth (CMT) 和線粒體疾病等疾病的研究成果。他的團隊開發了 CellNet，這是一種 AI 驅動的系統，使用患者細胞的高分辨率圖像來識別與疾病相關的細微模式，從而實現準確診斷并制定新的治療策略。
AI 在基因組學和醫學領域的應用
基因組醫學一直致力于將診斷轉化為個性化的治療或治療方法。雖然取得了一些進展，但許多患有 7,000 種已知罕見遺傳病之一的患者仍然需要有效的治療方法。Pernice 的實驗室正在利用計算機視覺和深度學習來解決罕見疾病診斷和治療中的主要障礙，從而致力于更快速、更可擴展的基因組醫學方法。
由于基因突變的復雜性和可變性，傳統的基因診斷難以應對罕見疾病。Pernice 的實驗室使用 NVIDIA GPUs，包括 NVIDIA H100 Tensor Core GPU ， 以及 NVIDIA CUDA 和 cuDNN 訓練細胞影像的 AI 模型，以識別患者細胞中先前無法檢測到的形態模式。
他們采用的方法的關鍵是介入風格遷移（Interventional Style Transfer）框架，該系統通過生成可提高 AI 模型通用性的合成數據集來處理批量效果（由實驗設置引起的變化）。這可確保準確預測，即使是分布式外的數據也是如此，這是創建可擴展診斷工具的關鍵步驟。
您將學習
本次會議將就 AI 在罕見疾病基因組醫學中的變革潛力提供關鍵見解，包括：
- 解決罕見疾病的診斷差距 ：AI 驅動的細胞分析如何縮小 CMT 和線粒體疾病等病癥的診斷差距。
- AI 驅動的表型發現 ：高分辨率成像和機器學習如何直接從患者細胞中揭示疾病相關模式。
- 使用 IST 減輕批量影響：介紹了介入風格遷移（IST）框架，該框架通過 處理批量效果和改進跨不同實驗設置的泛化來提高模型可靠性 。
- 加速藥物研發：AI 如何通過精確的細胞分析加速識別和驗證潛在的候選藥物。
- AI 與基因組學的集成 ：了解由 NVIDIA GPUs 提供支持的先進 AI 工具，這些工具正在改變基因組醫學，并推動個性化醫療保健領域取得突破。
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此內容在生成式 AI 和 LLM 的幫助下部分完成。它經過仔細審查，并由 NVIDIA 技術博客團隊進行編輯，以確保準確性、準確性和質量。
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